Один на миллиард: как живёт мальчик с редчайшим генетическим заболеванием

Выяснить предрасположенность ребенка к определенным генетическим недугам возможно. Но такое обследование не входит в перечень ОМС, поэтому многие отказываются его проходить. Более подробные анализы стоят 10–30 тысяч рублей.

Большинство орфанных заболеваний — неизлечимые. Вся терапия сводится к поддержанию состояния здоровья пациента с помощью лекарств, физических упражнений и специализированного питания. В России часто возникают проблемы и с первым, и со вторым, и с третьим.

Двухлетний Святослав нажимает на кнопку интерактивной игрушки и слышит сигнал. Огоньки на панели начинают переливаться. Мальчик смотрит с восторгом сначала на устройство, а потому — на маму Юлию. Ребёнок сидит в детской комнате на ковре, куда его только что принесли. Он не может ходить и даже не умеет ещё стоять. Помимо этого, малыш не пережевывает пищу, имеет косоглазие и астигматизм. Также у него наблюдается задержка психо-речевого развития.

У мальчика редкая болезнь, которая никак не называется. Её нет в официальном перечне. Причина — поломка во второй хромосоме гена. А какого именно — неизвестно. Врачи так и написали в заключении «Другая уточнённая хромосомная аномалия Q99.8. Чтобы определить ген, в котором случился сбой нужны дорогостоящие анализы. Цена вопроса — 300 тысяч рублей.

Когда москвичка Юрия Рыжова была беременна третьим ребёнком, врачи заподозрили неладное. Прощупывалось слабо сердцебиение малыша, и он почти не шевелился. Медики отправили маму на внутриутробный генетический анализ, который не выявил патологий. Женщина успокоилась — значит врачам, видимо, показалось. В конце сентября 2017-ого года она родила мальчика. Доктора обследовали новорождённого и патологий не нашли. Но у Юлии сразу возникли подозрения, что ребёнок нездоров.

Мне его приносят на кормление, он спит. Потом выяснилось, что вообще сосательного рефлекса нет. Грудное вскармливание пришлось приостановить. Святослав начал критически терять в весе. Мы с мужем хватались за голову — это делать. Начали докармливать смесью из шприца. Помогло, начал поправляться. Врачи разводили руками — мы не знаем, что с ним. По всем анализам мальчик здоров, — рассказывает Юлия.

Первые подозрения, что всё-таки что-то не так появились у невролога, когда Святославу было несколько месяцев. Ребёнок совсем не держал голову, наблюдалась мышечная слабость. Врач рекомендовал сдать генетический анализ. Так и выяснилось, что у малыша орфанное, неизлечимое заболевание. Доктор честно сказал: даже если Юлия выяснит какой ген повреждён у сына, вылечить эту патологию нельзя. Реабилитация поможет лишь частично восстановить функции организма. А лекарства, которые могут помочь, не существует в природе.

Святослав — не единственный ребёнок-инвалид в семье Рыжовых. Его средний брат, Арсений, болен ДЦП и тоже не ходит. Реабилитация необходима обоим ребятам, а её стоимость — сильно бьёт по карману. Родители пробовали ту, что положена по ОМС, но разочаровались. Она не эффективна, и врачи относятся к пациентам равнодушно и поверхностно. Приходится просить о помощи фонды и собирать средства самостоятельно. 

Рождение долгожданных детей обернулось для семьи Рыжовых немыслимыми трудностями. Родители Юлии с удовольствием возятся со старшим, а младших — избегают. 

Вот вы представьте, вы мечтаете жить на море и стремитесь к этому. Вас приводят не к морю. А в горы. Тоже здорово, красиво, но не то. Не об этом вы мечтали. То же самое с детьми. Я ждала каждого из них. Это здорово, что они есть, но это не то, о чем я мечтала, — откровенничает Юлия.

Главная мечта мамы двух детей-инвалидов, чтобы во взрослом возрасте они не попали в психоневрологические интернаты, которые в России больше похожи на тюрьмы, чем на медицинские учреждения. Она мечтает о «гармоничном красивом доме» для мальчиков.  

Подобные заболевания они даже не орфанные, они встречаются с частотой один на миллиард. Если это мутация неизвестного гена во второй хромосоме, то лечение невозможно, а реабилитация — практически бесполезна. Можно лишь поддерживать состояние с помощью ЛФК. Предугадать такие мутации также невозможно, они возникают спонтанно. Например, под влиянием внешних факторов — грипп, радиация, питание, климат. Или вообще без видимых причин.

Евгений Лильин

генетик, заслуженный врач РФ, член-корреспондент РАН

Мировому медицинскому сообществу необходимо более досконально исследовать природу происхождения данных заболеваний, рассказала NEWS.ru руководитель общественного движения «Помощь семьям СМА» (спинально мышечная атрофия) Анастасия Трошина. В последние 6–7 лет стали появляться лекарства, разрабатываться профилактические меры для поддержания жизни таких пациентов. Возможно, в ближайшее время люди, больные орфанными недугами, смогут жить дольше и качественнее.

Поделиться: